胎兒疾病實(shí)現(xiàn)“宮內(nèi)會(huì)診”

附二醫(yī)設(shè)立浙南首家胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會(huì)診中心

 本報(bào)記者 繆小霞

 高高興興去醫(yī)院產(chǎn)檢，卻被告知超聲檢查提示胎兒發(fā)育異常，這突如其來的打擊，令準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸驚慌失措：超聲檢查是否準(zhǔn)確？是不是遺傳性疾?。恳灰K止妊娠？孩子出生后會(huì)有后遺癥嗎？治療效果如何？……腦海里瞬間冒出的一連串問號(hào)，讓他們焦慮不安。

 近期，溫醫(yī)大附二院設(shè)立了胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會(huì)診中心，也就是我們俗稱的“宮內(nèi)會(huì)診”，專門幫助解決這類問題。這支由產(chǎn)科、影像科（超聲和核磁共振）、新生兒科、小兒外科、小兒心胸內(nèi)外科、小兒神經(jīng)內(nèi)外科、遺傳等相關(guān)學(xué)科專家組成的隊(duì)伍，對(duì)孕期疑難復(fù)雜病例進(jìn)行會(huì)診，最大限度地就相關(guān)問題給予咨詢指導(dǎo)。獲得相對(duì)完整、客觀的信息后，孕婦及家屬根據(jù)建議，結(jié)合自身家庭情況再做出選擇。該中心對(duì)孕婦及胎兒情況做追蹤隨訪，提供出生后治療的建議方案，提供多學(xué)科的醫(yī)療協(xié)作，盡最大努力為準(zhǔn)爸爸媽媽們提供方便，排憂解難。

 “先天不足”為哪般

 日前，國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，在我國每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒。監(jiān)測(cè)顯示，我國有近一成家庭承受出生缺陷帶來的不幸。

 胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。一般來說，出生缺陷排名前三位的為：先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形。胎兒發(fā)育分為胚細(xì)胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對(duì)致畸因素作用的敏感性不同，其結(jié)果也不盡相同。胚細(xì)胞階段相對(duì)不敏感，致畸因素作用后可致胚細(xì)胞死亡、流產(chǎn)；胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常；胎兒階段致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細(xì)胞生長異?；蛩劳?，極少發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

 “目前，臨床上，對(duì)于具體致畸因素，還很難確定。”該醫(yī)院產(chǎn)科副主任、母胎醫(yī)學(xué)?？浦魅沃x愛蘭介紹，但主要有遺傳因素和環(huán)境因素。其中，遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導(dǎo)致胎兒畸形；環(huán)境因素包括藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個(gè)體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)、接觸程度等都有密切關(guān)系。當(dāng)然，由基因遺傳加環(huán)境因素的綜合影響，是最復(fù)雜且最難預(yù)防的。如今，先天性心臟病等胎兒畸形多發(fā)，環(huán)境是其逃脫不了的致畸因素。

 “宮內(nèi)會(huì)診”幫做最艱難抉擇

 門診中，時(shí)常會(huì)見到這樣一幕：準(zhǔn)爸爸陪著準(zhǔn)媽媽滿懷希望來產(chǎn)檢，然而，超聲檢查報(bào)告單提示胎兒發(fā)育有異?？赡?。晴天霹靂之下，他們無奈地四處求醫(yī)。他們不得不在產(chǎn)科、影像科、新生兒科、小兒外科、心胸外科、神經(jīng)內(nèi)外科、遺傳、麻醉科等一系列專家門診來回奔波。從眾多專家的咨詢中獲得片段、零星的信息，然后再像做拼圖游戲一樣將這些不完整信息進(jìn)行拼湊、對(duì)接，希望能帶來一絲希望，抑或是幫助做出明確的抉擇。

 “現(xiàn)在遇到這種情況，孕婦及家屬就不需要那么無助地奔波了。”謝愛蘭說，如果在門診遇到有這些困難的孕婦，孕婦及家屬提出申請(qǐng)，她會(huì)及時(shí)告知相關(guān)專家組成員，組織會(huì)診，盡快給出意見和建議。當(dāng)然，最終決定權(quán)仍在孕婦及家屬手中。比如，之前有位準(zhǔn)媽媽被查出染色體異常，專家組綜合意見后告知，這是很嚴(yán)重的致畸因素，孩子出生后不僅在器官結(jié)構(gòu)上有缺陷，而且還有智力缺陷，預(yù)后不理想。最后，多方面考慮后，孕婦最終選擇放棄，不希望孩子一出生就背負(fù)痛苦。

 會(huì)診給出意見和建議后，不論最終結(jié)果是繼續(xù)妊娠還是放棄，專家們?nèi)詴?huì)繼續(xù)跟蹤。對(duì)于因此選擇終止妊娠的案例，專家們分析可能的原因，在孕婦下一次計(jì)劃懷孕時(shí)就提前介入，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，并且在將來的產(chǎn)檢中提前設(shè)防，及早進(jìn)行有針對(duì)性的排畸篩查。而勇敢選擇繼續(xù)妊娠的孕婦，也將在這組專家成員的“密切監(jiān)控”下孕育，直至孩子出生后的治療及術(shù)后復(fù)查、隨訪等，全程跟蹤。“比如，在胎兒被查出心臟發(fā)育畸形的，分娩時(shí)，產(chǎn)科和新生兒科通力合作，幫助新生兒安全度過第一關(guān)，并及時(shí)和小兒心胸外科聯(lián)系，為他們提供最佳的治療方案和時(shí)機(jī)。”謝愛蘭告訴記者。

 三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)，越早干預(yù)越好

 隨著“單獨(dú)二胎”政策的逐步落實(shí)實(shí)施，高齡產(chǎn)婦比例增高，出生缺陷也會(huì)避免不了地增多。“應(yīng)該重提并實(shí)施出生缺陷的三級(jí)干預(yù)，并且越早干預(yù)越好。”謝愛蘭提醒大家，一級(jí)預(yù)防主要是防止出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢等，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生。二級(jí)預(yù)防主要是產(chǎn)前篩查，采用科學(xué)的干預(yù)手段，減少出生缺陷活產(chǎn)兒。三級(jí)預(yù)防主要是在胎兒出生后，及時(shí)進(jìn)行新生兒疾病的篩查和診治。

 目前，醫(yī)院正加大幫助力度的就是二級(jí)預(yù)防，當(dāng)然還需各位準(zhǔn)媽媽配合。“超聲檢查是篩查結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的有效手段。”她介紹，根據(jù)2012年衛(wèi)生部的產(chǎn)前超聲檢查指南，準(zhǔn)媽媽們可參考這么三類：常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查：18-24孕周進(jìn)行的胎兒系統(tǒng)超聲檢查；在此基礎(chǔ)上，若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒某部位發(fā)育異常可能，則要進(jìn)行針對(duì)性檢查。如，心血管系統(tǒng)有疑問應(yīng)進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。尤其是系統(tǒng)超聲檢查，18-24孕周孕婦最好都要做一次。因?yàn)樵谶@一階段，胎兒內(nèi)臟器官已基本發(fā)育完整，且個(gè)頭還不大，羊水也足，判斷清晰度和準(zhǔn)確度都比較高。她最后特別強(qiáng)調(diào)：孕婦朋友們千萬不要把三維、四維超聲等同于系統(tǒng)超聲檢查。

本文摘自：溫州日?qǐng)?bào) 2014/12/2  第10版

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